Fibrodisplasia Osificante Progresiva en Pediatría: a Propósito de un Caso Clínico
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Keywords
Fibrodisplasia osificante progresiva, Diagnóstico, Tratamiento
Resumen
Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congé- nita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante.
Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesiones osificadas en tronco y región cervical con importante limitación en su movilidad. En el examen físico destaca un ortejo mayor corto. Estudio genético muestra mutación del gen ACVR1. Recibe tratamiento con periodos cortos de corticosteroides posterior a traumas y previo a procedimientos, asociado a un manejo multidisciplinario.
Revisión de la literatura: A la fecha el principal tratamiento es la prevención de los brotes de osificación y el uso de corticosteroides o antiinflamatorios cuando los brotes ya se iniciaron. Están en curso ensayos clínicos con bifosfonatos y anticuerpos anti-activina A.
Conclusión: En la actualidad no existe un tratamiento específico, sin embargo, un diagnóstico precoz, la prevención de brotes y nuevas terapias podrían mejorar el pronóstico de los pacientes.