Síndromes autoinflamatorios sistémicos
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Keywords
Síndromes autoinflamatorios, desregulación inmune, inflamación crónica, terapias dirigidas
Resumen
Los síndromes autoinflamatorios sistémicos se caracterizan por inflamación sistémica o de órganos, recurrente sin causa infecciosa o neoplásica evidente. Su presentación clínica es heterogénea y puede caracterizarse por episodios de fiebre recurrente, inflamación sistémica severa con activación macrofágica, inflamación ósea o cutánea persistente. El estudio de los síndromes autoinflamatorios comenzó con la descripción de los síndromes de fiebre periódica donde destaca el descubrimiento de la fiebre mediterránea familiar. Desde entonces se han descrito más de 40 causas monogénicas de SAID que afectan a moléculas específicas de la respuesta inflamatoria resultando en activación constitutiva de estas moléculas o fallas en los mecanismos regulatorios. Los SAID pueden clasificarse desde el punto de vista clínico o según las vías inflamatorias que se encuentren desreguladas, aunque ambos intentos de clasificación pueden resultar complejos debido a la heterogeneidad de los síntomas y a que muchas veces hay más de una vía inflamatoria desregulada en un mismo individuo. Los avances en la comprensión de mecanismos inflamatorios en SAID han contribuido a la identificación de importantes blancos terapéuticos que no sólo son relevantes en SAID sino también en otras enfermedades con un importante componente inflamatorio. El objetivo de este artículo es discutir los avances recientes en el entendimiento de las enfermedades autoinflamatorias desde el punto de vista genético y de los mecanismos subyacentes. Se abordarán las principales vías inflamatorias involucradas en diferentes fenotipos clínicos de SAID y las terapias específicas para cada uno de estos defectos.